يlament يأسarents الذين يتبنون الأطفال المصابين بأمراض تقييد الحياة النادرة، مؤكدين أن التشخيص في أغلب الأحيان يأتي شهورًا بعد إعلانهم عن الأعراض الأولية.
تم تشخيص داني-ري برون بمرض الشلل العضلي الوراثي (SMA) بعد سبعة أشهر من ظهور الأعراض الأولى، وهو الآن يخضع استخدام الكرسي المتحرك، فيما تم تشخيص لوسيان نيال في سن الستة أسابيع رغم ظهور الأعراض في رحم والدته.
مرض SMA هو مرض متدهور يسبب هزال العضلات يمكن أن يؤدي إلى الوفاة خلال عامين إذا لم يُعالَج.
تأتي تعليقات أهالي مرضى SMA بعد أيام من كشف نجمتي “ليتل ميكس السابق” جيزي نيلسون عن أن التوائم التي أنجبتهما قبل الموعد المحدد في مايو الماضي مصابون بالمرض، و”سيعانون ربما من عدم قدرتهما على المشي”.
قالت حكومة ويلز إنها تمثل مشورة اللجنة الوطنية للتشخيص في المملكة المتحدة، التي لا تُنصح حاليًا بإجراء فحوصات شاملة للعindle SMA.
“نحن نعمل على تحسين تشخيص الأمراض النادرة ونعتبر أي توصيات مستقبلية من اللجنة”، وأضافت.
‘لقد تم تجاهلي جملة وتفصيلاً’
يُقدم استجابة NHS لفحص دم عند عمر خمسة أيام للطفل لـ تسع أمراض نادرة جدًا ولكنها خطيرة.
يُدعم الجمعية الخيرية SMA UK للناس المتأثرون بالمرض مطالبتهم بتضمين SMA في القائمة، حيث تتم فحوصات SMA فقط للأفراد الذين لديهم شقيق مصاب بالمرض.
قال شاري برون، والد داني-ري، من بلاكوود بكايرفيلي، إنه بدأ يعاني من أعراض مرض SMA في عمر خمس أشهر، ولكن تم تشخيصه في عمر 12 شهرًا.
“لم يتم الانتباه الكافي إلى الأمر”، أضاف في حديث لـ “BBC Radio Wales Breakfast”.
“تم فشل NHS لـ داني-ري بسبب مدة التشخيص الطويلة.
“تغير الأمر من عجز داني-ري في الحركة، إلى عدم قدرته على الحركة تقريبًا من الرقبة لأسفل. تم علاجه بوقت متأخر جدًا.”
“لو أجريت فحصًا عند الولادة وعالجت، فقد كانت تمشي، تُنهي، تلهو وتكون طفلة طبيعية.”
وأضاف برون: “لا أحد منكم سيختار هذه الحياة. لا أعتقد أن أي شخص يريد أن يعطي أحدًا هذه الحياة. لا يمكنك حتى تعطيلها لخصمك.”
ما هو الشلل العضلي الوراثي؟
وفقًا لـ NHS، يُعرف SMA بأنه حالة وراثية نادرة يمكن أن تسبب ضعف العضلات.
وهناك أربعة أنواع من SMA اعتمادًا على عمر بداية الأعراض وطريقة تأثيرها على الجلوس والوقوف والمشي.
معظم أنواع SMA تسببها طفرة جينية تنتقل إلى الطفل عن طريق والديه.
تستخدم فحص دم للتأكد من تشخيص SMA، ولا يوجد حاليًا علاج لهذا المرض.
قال جايلز لوماس، رئيس الجمعية الخيرية SMA UK،: “بدون تشخيص وعلاج مبكر، يمكن للأطفال المصابين بأشكال حادة من SMA التعرض لضعف عضلات سريع وغير رجعي، مما يؤدي إلى الإعاقة الشديدة، وفي بعض الحالات إلى المضاعفات التي تهدد الحياة.
“اليوم، نحن نملك علاجات فعالة لـ SMA. لكن الوقت هو كل شيء. إن الأدلة واضحة: الأطفال الذين يتم تشخيصهم وعلاجهم قبل ظهور الأعراض يحققون نتائج صحة أفضل بشكل كبير.
“بفضل تدخل مبكر، يمكن للأطفال بلوغ ميزانيات النمو التي لم تكن ممكنة بدون تدخل مبكر. بمجرد بداية ظهور الأعراض، لا يمكن إصلاح الضرر الذي لحقه العصبونات الحركية.”
قالت المتحدث باسم حكومة ويلز إن حكومة ويلز تتبع مشورة اللجنة الوطنية للتشخيص في المملكة المتحدة، التي لا تنصح حاليًا بإجراء فحوصات شاملة للعيادة SMA في الأطفال الجدد.
“ستساعد فحص الوضع الحالي الموجود في اسكتلندا على تعليم توصية من اللجنة الوطنية للتشخيص في المملكة المتحدة بشأن إجراء فحص للشلل العضلي الوراثي ضمن برامج فحص بقع الدم عند الولادة في المملكة المتحدة.”
وفقًا لجمعية SMA، بلغت المقدرة 47 طفلًا في المملكة المتحدة مصابًا بالمرض في عام 2024، على الرغم من أن واحدًا من بين كل 40 شخصًا يحمّل الجين المعيوب الذي يمكن أن يسبب المرض.
شبكة الأخبار المتحدة – UNN العربية
منصة إعلامية مستقلة تقدّم أخباراً موثوقة وتحليلات موضوعية، وتسعى إلى تعزيز السلام والحوار الثقافي حول العالم، لنقل الحقيقة وبناء جسور التفاهم بين الشعوب.
للمزيد من الأخبار يمكنكم زيارة صفحتنا الرئيسية:
https://un-news.org
